基因组学研究揭示导致乳腺癌发生的原因

最近，一项对涵盖26.6万名女性的遗传研究的分析表明，人类基因组中有32个新位点的变异似乎影响了乳腺癌的患病风险。该发现被认为首次将此类风险变异与多种乳腺癌亚型相关联起来。文章作者来自美国约翰霍普金斯大学。 这项新的研究于5月18日发表在《Nature Genetics》杂志上，该研究利用了总部位于英国剑桥的乳腺癌协会联合会收集的数据，这些数据来自过去15年中进行的100多次乳腺癌研究，其中大多数是欧洲血统的女性。 先前的遗传研究仅分析了乳腺癌的总体风险，或者分析了相对简单的亚型，如雌激素受体阳性与雌激素受体阴性的乳腺癌。长期以来，更全面地评估乳腺癌亚型的风险一直是癌症研究人员的目标，因为这些亚型（包括侵略性三阴性和BRCA1亚型）通常对患者的生命和健康构成的长期风险差异很大。 文章通讯作者，Nilanjan Chatterjee博士说：“这项分析的发现增强了我们对区分不同雅亚型乳腺癌的生物学的理解，甚至可以提高我们预测女性乳腺癌风险的能力，即使在特定的乳腺癌亚型水平也是如此。” 在美国，每年有超过25万名女性被诊断出患有乳腺癌，其中有40,000多人死于乳腺癌。在进行分析之前，研究人员已经在整个基因组中鉴定出170多种基因变异或其他DNA变异，这些变异似乎会提高（在某些情况下会降低）罹患这些癌症的风险。 研究人员试图尽可能全面地识别这些危险因素，以便可以提前告知妇女罹患乳腺癌的可能。如果她们的风险过高，那么可以考虑更加频繁地进行筛查。 总体而言，该分析确定了32种新的乳腺癌风险变异体。其中有15个变异与一种或多种特定的乳腺癌亚型独立相关。其中有7个变异与雌激素受体状态有关，7个与肿瘤等级有关，4个与HER2受体状态有关，2个与孕激素受体状态有关。 这些发现有助于扩大对乳腺癌遗传结构的科学理解，并且原则上可以使肿瘤学家现在根据她们的变体组合计算出更准确的，可能具有亚型特异性的女性风险评分。 该研究还可能导致有关导致癌症的潜在生物学途径的新发现。科学家可以探索每种与风险相关的DNA变异如何影响细胞中的基因活性和信号网络。 [19] \t